फ्योदोर सर्गेइविच माशा को प्यार से देखता है - लेकिन 11 वर्षीय लड़की को स्मार्टफोन स्क्रीन पर केवल Minecraft की दुनिया पर कब्जा है, इसलिए परिवार के पसंदीदा, स्मार्ट आंखों वाला कुत्ता उसके पैरों पर मंडराता है। गर्मियों की हवा से एक विशाल, उज्ज्वल कमरा आसानी से उड़ाया जाता है, और माशा गर्म नहीं है। उसे बाहर जाने की इजाजत नहीं है - धूप में वह बहुत गहरे तक झुलस जाएगा, जैसे वह व्यक्ति जो बहुत लंबे समय से स्नान कर रहा हो। हां, लड़की अन्य बच्चों के साथ चलने की कोशिश नहीं करती है - एक सच्चे अंतर्मुखी के रूप में, वह जबरन कारावास से ग्रस्त नहीं है। इसके अलावा, घर पर उसकी ईर्ष्या की कंपनी है - तीन कुत्ते और तीन बिल्लियाँ।
क्रीम का एक प्रभावशाली बॉक्स केवल मारिया का है - उनके बिना, उसकी त्वचा दृढ़ता से छूट जाएगी और असली तराजू के साथ कवर हो जाएगी, जैसे कि वह जल गई थी। स्पर्श करने के लिए, क्रीम में से एक दुनिया में सबसे तेज़ तेल है, जो अभी भी नैपकिन के साथ पोंछने के प्रयासों के बावजूद, घने परत में उंगलियों पर रहता है। और यह तुरंत लड़की की त्वचा में अवशोषित हो जाता है - और इस तरह की क्रीम के बाद भी उसकी हथेलियां सूख जाती हैं।
माशा को इचिथोसिस है। यह एक आनुवांशिक बीमारी है जो मुख्य रूप से त्वचा को प्रभावित करती है, कभी-कभी ब्रोन्ची और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, एनएसओयू के चिकित्सा आनुवांशिकी और जीव विज्ञान विभाग के प्रमुख, एनएसओ के मुख्य आनुवंशिकीविद यूलिया मकसिमोवा ने एनजीएस संवाददाता को बताया। नोवोसिबिर्स्क क्षेत्र में केवल सौ लोगों को इस तरह की बीमारी है, विभिन्न रूपों में।
“इचिथोसिस या हल्के [रूप] का कोई गंभीर रूप नहीं है - एक ऐसा है जिसे हम सही करने में सक्षम थे, और एक जिसे हम सही नहीं कर सकते थे। यदि हम सही नहीं करते हैं, अर्थात्, हम [व्यक्ति] की मदद नहीं करते हैं, तो यह गंभीर हो जाता है।
यह निमोनिया की तरह है - अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो आप इससे मर सकते हैं,”आनुवंशिकीविद् कहते हैं।
कार की मां नताल्या एंटिच को ichthyosis के बारे में कुछ भी पता नहीं था, जब वह प्रसूति अस्पताल में इस निदान से स्तब्ध थी - सबसे बड़ा बेटा दानिल, जो अपनी पहली शादी में 5 साल पहले पैदा हुआ था, उस तरह से कुछ भी बीमार नहीं था।
वास्तव में, मस्तिष्क बुरे को भूल जाता है। जब मैं उसकी छोटी, एक-वर्षीय तस्वीर को देखता हूं, तो मैं इसे बंद कर देना चाहता हूं और फिर कभी बाढ़ नहीं देखता!
शिशुओं में, जब वे इस तरह के इचिथोसिस के साथ पैदा होते हैं, तो वे प्लास्टिक की चादर से ढके हुए लगते हैं। उनके कान कलियों जितने छोटे होते हैं, और फिर एक महीने के भीतर वे अपने सामान्य आकार में बढ़ जाते हैं, हालांकि वे अभी भी अलग हैं। पलकें थोड़ी मुड़ी हुई हैं।
मुझे कहना चाहिए, हमारे सेंट्रल क्लिनिकल हॉस्पिटल, प्रसूति अस्पताल, महान है, उन्होंने तुरंत एक निदान किया, हालांकि, उन्हें यह नहीं पता था कि इसके साथ क्या करना है - उस समय, नताल्या याद करते हैं।
2000 के दशक के मध्य में, रनेट पर इचथ्योसिस के बारे में व्यावहारिक रूप से कोई जानकारी नहीं थी, और परिवार ने अंग्रेजी भाषा की साइटों पर इस तरह की बीमारी वाले लोगों की तलाश शुरू की - नतालिया की बहन, एक अंग्रेजी शिक्षक, ने मदद की। लोगों की कहानियां, ज्यादातर अमेरिकी, और लक्षणों का वर्णन नवजात माशा के रिश्तेदारों के लिए और यहां तक कि डॉक्टरों के लिए भी जीवन रक्षक निर्देश बन गए हैं।
“हम चौथे दिन, या कुछ और - वह बहुत मुश्किल से जीवित थे, हम उनके साथ अस्पताल गए थे। मूत्र में डॉक्टर - विभाग के प्रमुख - ने कुछ साल पहले इस तरह के शावक को बाहर निकाल दिया था। और वह जानती थी कि उसे क्या करना है। और वहां सब कुछ बहुत सरल है - जब बच्चा पैदा होता है, तो उसकी त्वचा एक घाव की तरह होती है, और उन्हें तुरंत एंटीबायोटिक्स शुरू करने की आवश्यकता होती है। और आपको क्रीम के साथ कोट करने की आवश्यकता है। यह सब बहुत आसान है, लेकिन केवल जब आप यह सब जानते हैं। बाहर से, हाँ, यह डरावना लग रहा था।
मैं खुद अतीत में एक चिकित्सक हूं, एक नर्स हूं, और मैंने उसकी स्थिति को अच्छी तरह से समझा। इससे पहले कि वह अस्पताल में जीवन के लिए वापस लाया गया, मेरी यह इच्छा थी [कहने के लिए]:
"अकेले व्यक्ति को छोड़ दें, उसे शांति से मरने दें, स्पर्श न करें।" वह एक चीर की तरह थी - गंभीर निर्जलीकरण, निमोनिया ड्रॉपर में डाला गया था, इंजेक्शन - उसने कोई प्रतिक्रिया नहीं की। किसी समय, वह इंजेक्शन से रोना शुरू कर दिया - हुर्रे, भगवान का शुक्र है! जान में जान आई है!”
- नतालिया एंटिच का कहना है।
वह कहती है कि वह इस तथ्य के बारे में शांत है कि इचिथोसिस वाले लोगों को "मछली" कहा जाता है, लेकिन
खुद माशा, अचानक अपने मोबाइल फोन की स्क्रीन से विचलित हो गई, आसानी से खुद का बचाव करती है: "हम मछली नहीं हैं!"
जन्म के लगभग छह महीने बाद, मशीन के परिवार का जीवन पहले से ही शांत हो गया था - यहां तक कि अस्थमा, एटोपिक जिल्द की सूजन और सर्दी, जब लड़की के शरीर का तापमान 41 डिग्री तक बढ़ गया था, तो अब इतना भयावह नहीं था। मुख्य बात यह है कि माता-पिता पहले से ही जानते थे कि इसके साथ कैसे व्यवहार करें और इसका इलाज करें। उन्हें पता चला, बस मामले में, कि लक्षणों का पालतू जानवरों से कोई लेना-देना नहीं है - माशा को उनसे एलर्जी नहीं है।
क्रीम के साथ, निश्चित रूप से, मुझे वास्तविक खोज से गुजरना पड़ा - एक दृढ़ता से त्वचा को डंक मारता है, दूसरा काम नहीं करता है, तीसरा पर्याप्त चिकना नहीं है। उन्होंने अमेज़ॅन पर अंत में आवश्यक लोगों का आदेश दिया - अमेरिकियों के साथ इचिथोसिस ने उनके बारे में लिखा - और पूरे परिवार को तब तकलीफ हुई जब क्रीम बहुत लंबे समय तक चले गए, फिर उन्हें दोस्तों के माध्यम से दवाएं लेनी पड़ीं।
अब, 2018 में, ऑनलाइन ऑर्डर बहुत आसान हो गए हैं, मारिया की मां स्वीकार करती हैं। इसके अलावा, दर्दनाक मुद्दों से मिलने और चर्चा करने के लिए, सोशल नेटवर्क के माध्यम से इचिथोसिस वाले लोगों को ढूंढना आसान है। इसलिए, उदाहरण के लिए, नताल्या ने अपने स्कूल में एक समानांतर वर्ग की एक लड़की को पाया, जो इचिथोसिस से भी पीड़ित है और इससे बिल्कुल भी पीड़ित नहीं है - उसने शादी कर ली और एक बेटे को जन्म दिया।
“माशा, बस इसे लगाने के लिए, मनुष्यों में कोई पसीना और वसामय ग्रंथियां नहीं हैं। त्वचा बहुत शुष्क है और समस्या यह है कि त्वचा शांत नहीं होती है। शरीर जितना हो सके उतना ठंडा हो जाता है, लेकिन इस तरह से पसीना और ठंडा हो जाता है - ऐसा नहीं है।
हम गाँव के लिए निकलते हैं, शाम को चलते हैं। आप गीले कपड़े पर रख सकते हैं, लेकिन यह अप्रिय है। त्वचा बहुत संवेदनशील है।
धोने की प्रक्रिया भी यहाँ है - यह इतना दर्दनाक नहीं है जितना कि यह विशेष है। एक पूरा महाकाव्य - माशा को धोने के लिए लगभग एक घंटे लगते हैं - टेरी तौलिए के साथ, एड़ी के लिए प्यूमिस पत्थर, माँ बताती है।
ऐसी त्वचा के भी फायदे हैं - उदाहरण के लिए, लड़की को मुँहासे नहीं होंगे, जैसा कि एक दोस्त ने खुशी से नताल्या को बताया था।
स्कूल में सहपाठियों को जल्दी से लड़की की ख़ासियत की आदत हो गई - पहली बार में उन्होंने सिर्फ उसे देखा और उसके सवालों पर बमबारी की। माशा वास्तव में अपरिचित लोगों की कंपनी को पसंद नहीं करती है और अपनी जिज्ञासा को संतुष्ट करने की कोई जल्दी नहीं थी - वह सचमुच अपने डेस्क के नीचे छिप गई।
"माशा असंदिग्ध है - उसे बहुत मज़े की ज़रूरत नहीं है (पुष्टि में, लड़की चिल्लाती है: मुझे इससे नफरत है!" - एमएम), उसके पास हाल ही में दो दोस्त थे, एक ही परिचय था, दिखाई दिया। मैंने [मेरी बेटी] से कहा: "आप समझते हैं कि आप भी आश्चर्यचकित होंगे, उन्होंने अपने जीवन में कभी ऐसा व्यक्ति नहीं देखा! बस यह कहें कि आप ऐसे ही पैदा हुए थे, और यह बात है।"
वे पूछते थे: "आपके पास एक बूढ़ी औरत की तरह हाथ क्यों हैं?" अब सवाल गायब हो गए हैं। आपको अपना सिर गर्म करने की ज़रूरत नहीं है, लोगों को सिर्फ जिज्ञासु होने का अधिकार है, मुझे लगता है, “एंटिच दार्शनिक रूप से कहते हैं।
मारिया की एक छोटी बहन है, 8 वर्षीय गैल्या, जिसे इचिथोसिस नहीं है। जन्म देने से पहले, नतालिया ने, निश्चित रूप से डॉक्टरों से परामर्श किया कि क्या इतिहास खुद को दोहरा सकता है। लेकिन गर्भावस्था के दौरान, साइबेरियाई महिला ने एक विशेष निदान नहीं किया, जो कुछ के मामले में बीमारी का पता चला होगा। वह कहती है कि इसका कोई मतलब नहीं था: गलिया का जन्म वैसे भी हुआ होगा।
